klinefelter等在1942年首先报告第一例男性病员。tacobs等在1959年发现这种患者比正常男性多一条x染色体，因此这是一种染色体畸变疾患。其病因是双条的精细胞或卵细胞在减数分裂时x染色体发生不分离，造成精子或卵子多了一条x染色体。这种患者大多身材较高，呈类阉体型，皮肤细白，阴毛与胡须稀少，常无腋毛。
部份病例双侧乳房肥大，外阴如正常男性，但阴茎短小，两侧睾丸显著缩小且坚实，性功能差，精液中无精子。这类人的智力比正常人差些。
此综合征患者血与尿中睾丸酮值低下，促性腺激素却明显增高。病理检查睾丸有下列两种病变：
①曲细精管基膜增厚，呈玻璃样变性，无弹力纤维，管腔内无精子生成。当病变严重时，曲细精管可完全纤维化。
②间质细胞明显增生。患者的x染色质试验阳性，典型的染色体组型为47xxy，但也有一些变型如48xxxy，49xxxxy。一般而论x染色体数愈多智力障碍愈严重，有时还伴有腭裂、隐睾、斜颈等畸形。另一部份是性嵌合体，常见为46xy／47，xxy。如果是46xxy细胞系的患者，其体征与睾丸病变比47xxxy为轻。
这类患者在发育期前要作出诊断较困难，常因不育、性功能障碍而就诊。除临床体征外，x染色质试验阳性，染色体组型为47xxy可确定诊断。
对本病的治疗一般用男性激素改善患者第二性征，但疗效一般不太满意。男性激素可采用丙酸睾丸酮25mg肌肉注射每周2～3次，或甲基睾丸素含片每日25～50mg。也可用一些长效睾丸酮制剂，并可同时使用绒毛膜促性腺激素2000u，每周2次。对于两侧乳房发育过大者可作手术切除。
现在用十一烷睾丸酮120mg/d，每12周为一疗程，可取得改善性功能，增加体内血尿中睾丸酮激素水平，降低促卵泡激素与共体激素水平的效果。
经国家卫生行政部门批准设立的高起点、高品质、全方位服务男性健康的专业男科医院，是在生殖健康意识淡薄，专业男科医院稀缺，而社会、家庭又迫切需要的大背景下应运而生的一所现代化专业男科医院，始终把患者利益置于首位，致力于为患者提供他们真正需要的、有价值的医疗服务，是和田专业治疗男科疾病的权威机构和防治基地，同时也是中国性学会在和田的科研基地。
医院全面导入新加坡先进的医院管理模式和经营理念，拥有国际、国内一流的高精尖的诊疗设备和多位资深男科医学专家组成的精英医疗团队，秉承严谨求实的科学态度和诚信求精的行医宗旨，全心致力于男科疾病的研究与临床治疗，全方位设立前列腺诊疗中心、性功能障碍诊疗中心、泌尿生殖感染诊疗中心、生殖整形中心、不孕不育诊疗中心、泌尿外科诊疗中心、性心理咨询中心、检验中心八大医学中心，集预防、保健、治疗、研究、康复于一体，真正做到“专科专病专治” ，以全新健康理念，全力打造长三角男科第一品牌。
为使全院医疗水准跟上国际步伐，和田新华康医院特斥资引进美国、德国、日本等国际先进诊疗系统、高精尖设备：如ZRL靶向定位前列腺疾病治疗系统，GPH泌尿感染康复技术，男性功能障碍康复治疗仪，ZRL-Ⅱ-A前列腺腔道介入治疗仪，基因芯片病毒检测仪，CRS超导治疗仪，德国奥尼不育治疗仪，多普勒检测仪，新一代数字变频半导体治疗仪，第Ⅲ代智源肽通导等技术，揭开了我区男科疾病治疗领域的新篇章，将男科医院的诊疗优势转化为男性朋友满意的疗效。
如需帮助，您可以点击【在线咨询】与权威专家在线交流。如果您有什么疑问也可以加24小时拨打我们的电话0511-85361999咨询。祝您早日康复！
和田新华康医院在此提醒：男性朋友们，春节期间，要注意避免以上对男性健康不利的影响，小心一些男科疾病趁虚而入，同时建议男性朋友们在忙碌过后应到正规医院进行体检期。一年一度的检查，对于担负着更多压力和责任的男士们来说更是尤为重要。以便发现健康隐患，及早治疗。
如需帮助，您可以点击【在线咨询】与权威专家在线交流。如果您有什么疑问也可以加24小时在线QQ:咨询。祝您早日康复！
和田新华康医院地址：山东省和田市兰山区工业大道与水安路交汇处，天桥下。
相关阅读：不育症检查 到医院一定要做这些
